Ultrasonografik incelemenin yalnız kadın hastalıkları ve doğum alanında değil, birçok tıp dalındaki gerekliliği ve ilerleyici gelişimi, artık yadsınamaz. Bu konuda, özellikle vajinal ultrasonografi konusundaki bilimsel ve teknolojik gelişmeler, kadın hastalıkları ve doğum hastalarının genel sağlık durumlarına önemli katkılar sağlamakta, hatta bazı zamanlarda (bir iç kanamaya ve ölüme kadar gidebilecek bir klinik tabloya sebep olabilecek dış gebeliğin teşhisinin konulması örneğinde olduğu gibi) hayat kurtarıcı olabilmektedir.

    Yenidoğan bebek ölümlerinde prematüriteden sonraki en sık sebep, doğumsal sakatlıklardır. Bunların da en iyi gözlendiği dönem ve yöntem, gebeliğin beşinci ayında yapılan ayrıntılı ultrasonografik taramadır. Bazı durumlarda, daha büyük sakatlıklar gebeliğin on bir - on dört haftası arasında yapılan ultrasonografik değerlendirmede de gözlenebilir. Bunlara örnek olarak, beyin gelişim yokluğu (anensefali), yüz anomalileri ile de birlikte olabilen beynin ön kısmının gelişim bozukluğu (holoprozensefali) durumları sayılabilir. Gebeliğin beşinci ayında yapılan ayrıntılı ultrasonografik tarama, kromozom anomalileri, anne karnındaki bebeğe kateter yoluyla yapılabilen şant operasyonları, kansızlık tespit edilen bebeklere anne karnında iken kan verilmesi ve cerrahi tedavi yapılabilecek durumlar hakkında fikir verip, yol gösterici olabilmektedir. En sık gözlenen doğumsal sakatlıklar olan kalp hastalıkları, ikinci sırada sıklıkta gözlenen nöral tüp defektleri en iyi bu dönemde değerlendirilebilmektedir.

    Ayrıntılı ultrasonografik tarama, diğer tüm tarama testleri gibi kesin tanı koymada yetersiz kalmakta, ancak tanı testlerini seçmede yol gösterici olarak önemli bir yeri doldurmaktadır. Bu özellikle kromozom bozuklukları için geçerlidir. Daha özellikli risk teşkil eden majör anomaliler ve daha az özellikli risk teşkil eden minör anomaliler olarak iki grup halinde inceleme yapılıp, çetele yöntemiyle derleme ve belgeleme yapılmaktadır. Diğer kromozom anomalisi tarama yöntemleriyle elde edilen risk oranı ile buradan elde edilen risk oranı birleştirilerek, sonuçta tanı testine (koryon villus biyopsisi, amniyosentez veya kordosentez) gerek olup olmadığı konusunda bir nihai risk oranı verilir. Burada hem majör, hem de minör anomalilerin normal kromozom yapısı olan bebeklerde de görülebileceği  gerçeğini unutmamak gerekir.

Majör Anomaliler

    Kistik higroma (bebeğin ense arkası ve iki tarafında gelişimsel kist oluşumu), hidrops (bebeğin karın boşluğu, göğüs boşluğu, kalp zarı boşluğu veya genel cilt altı dokusunun iki veya daha fazlasında ödem olması), holoprozensefali (beynin ön kısmının iyi gelişmeyip bölmelenememesi), Dandy-Walker anomalisi (beyinciğin ortasındaki önemli kısmının gelişmemesi), ensefalosel (beynin bir kısmının kafatasındaki gelişimsel açıklıktan dışarı çıkmış olması durumu), meningomyelosel, ventrikülomegali (beyindeki sıvı dolu boşlukların genişliğinin artmış olması), yarık damak ve/veya dudak, kalp anomalileri, diyafram fıtığı (burada özellikle sol kısımdaki diyafram gelişim kusurundan dolayı mide ve barsakların bir kısmı göğüs boşluğuna girebilmekte, hatta bebeğin kalbini ters tarafa itebilmektedir), yemek borusunun doğuştan tıkanıklığı (anne karnındaki bebeğin ultrasonografik incelemesinde görülemeyebilmekte, doğumdan sonra daha çok teşhis konulmaktadır), double-bubble anomalisi (mide ve on iki parmak bağırsağının mide çıkış kapısı olan pilor hizasında daralmış halde genişlemiş görünmesi), omfalosel (mide ve barsak gibi karın içi yapıların bir kısmının göbeğin tam orta noktasından çıkan karın zarının çevrelediği kese içinde karından dışarı çıkmış durumda olması), pes ekinovarus (ayakların ileri derecede içe doğru dönmüş şekil bozukluğu) gibi durumlar majör anomalileri oluşturmaktadır.

Minör Anomaliler

    Ense kalınlığı, burun kemiği küçüklüğü veya yokluğu, bebeğin bağırsağında parlaklık olması, kalbinde parlaklık olması, böbrek toplayıcı havuzcuğunun genişlemesi, pazı kemiği kısalığı, uyluk kemiği kısalığı, kafa şeklinin önden arkaya doğru basık görülmesi, göbek kordonu atardamarının iki tane olması gerekirken tek olması, serçe parmağının orta kemiğinin küçük olması, yüzün düz görünmesi, ayağın ilk iki parmağı arasında geniş boşluk bulunması gibi minör anomaliler, yumuşak belirteçler olarak da adlandırılır. Bu bulgular normal insanlarda da bulunabilen özelliklerdir. Down sendromu mevcut olan fetuslarda bu bulguların sıklıkları arttığından, ultrasonografik tarama programına dahil olmuşlardır. Bu konuda Uluslararası Kadın Doğumda Ultrason Birliği'nin (ISUOG) rehberi bulunmaktadır. Gelişmiş ülkeler bu rehberi benimsemiş ve kullanmaktadırlar.

     Ayrıntılı ultrasonografik tarama ve diğer tarama yöntemleri ile birlikte yorumlanması konusunda doktorunuzun öneri ve yönlendirmesine uymanız önerilir.